โรงเรียนบ้านพัฒนา

หมู่ที่ 5 บ้านเชี่ยวหลาน ตำบลเขาพัง อำเภอบ้านตาขุน จังหวัดสุราษฎร์ธานี 84230

Mon - Fri: 9:00 - 17:30

077-346111

โรคทางโครโมโซม อธิบายกรณีของการกำหนดจุดกำเนิดของโครโมโซม

โรคทางโครโมโซม ผู้ป่วยที่มีอาการ เชเรเชฟสกี้ เทิร์นเนอร์ มีลักษณะเป็นรอยพับของผิวหนังที่คอสั้น มากถึง 60 เปอร์เซ็นต์ หน้าอก 60 เปอร์เซ็นต์ ความโค้งรูปตัว X ของขา 56 เปอร์เซ็นต์ ด้วยรูปแบบเต็มรูปแบบของโรค เชเรเชฟสกี้ เทิร์นเนอร์ ทารกทางเพศ โรคทางโครโมโซม ประจำเดือนหลักและภาวะมีบุตรยาก 90 เปอร์เซ็นต์ อวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกและภายในยังด้อยพัฒนา

มดลูกและท่อนำไข่ขาด มีความล้าหลังของลักษณะทางเพศทุติยภูมิที่เกี่ยวข้องกับการขาดฮอร์โมนเอสโตรเจนซึ่งนำไปสู่การด้อยพัฒนาของต่อมน้ำนมและการเจริญเติบโตของขนที่ไม่ดีในบริเวณหัวหน่าวและรักแร้ ระบบหัวใจและหลอดเลือด ระบบทางเดินปัสสาวะ ระบบโครงร่างและผิวหนังได้รับผลกระทบ การตรวจด้วยวิธี เดอร์มาโตกลิฟิค เผยให้เห็นแกนไตรเรเดียสที่อยู่ห่างไกล

รอยพับฝ่ามือตามขวาง, ความถี่ของรูปแบบที่เพิ่มขึ้นในบริเวณ ไฮเปอร์ทีนาร์ และจำนวนสันที่สูง พัฒนาการทางสติปัญญาอยู่ในเกณฑ์ปกติหรือใกล้เคียงปกติในการศึกษาพยาธิกายวิภาคศาสตร์ แทนที่จะพบ อวัยวะสืบพันธุ์ ผู้ป่วยดังกล่าวจะพบเส้นใยที่ไม่แตกต่างกันซึ่งไม่มีรูขุมขนและเซลล์คัดหลั่ง ใน 60 เปอร์เซ็นต์ ของกรณี มีความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะ มักเป็นไตรูปเกือกม้า

ไตและทางเดินปัสสาวะเพิ่มขึ้นสองเท่า มีโอกาสน้อยที่จะอธิบายถึงความผิดปกติแต่กำเนิด หัวใจ 20 เปอร์เซ็นต์ การวินิจฉัยเบื้องต้นของโรค เชเรเชฟสกี้ เทิร์นเนอร์ นั้นขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิกที่มีลักษณะเฉพาะและการศึกษาของโครมาตินเพศการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายนั้นขึ้นอยู่กับผลการวิเคราะห์ทางเซลล์พันธุศาสตร์และการใช้วิธีทางเซลล์พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลที่มีความละเอียดสูง

วิธีหลังจะต้องใช้ในกรณีของการกำหนดจุดกำเนิดของโครโมโซมเครื่องหมาย มินิโครโมโซม และปริมาณเซลล์โมเสกต่ำในโครโมโซมโครโมโซม มากถึง 20 เปอร์เซ็นต์ การวินิจฉัยแยกโรคดำเนินการด้วยกลุ่มอาการ โบนวี อูลริช ซึ่งเป็นโรคเด่นของ ออโตโซม ซึ่งผู้ป่วยบางรายยังคงทำหน้าที่ในการกำเนิดมีการถ่ายทอดยีนทางพยาธิวิทยาหรือยีนจากรุ่นสู่รุ่น และไม่มีรูปแบบเซลล์พันธุศาสตร์

โรคทางโครโมโซม

ที่มีลักษณะเฉพาะ CWนอกจากนี้ กลุ่มอาการ XO ต้องแยกจากกลุ่มอาการนูนันอวัยวะสืบพันธุ์ผิดปกติแบบผสม อวัยวะสืบพันธุ์ผิดปกติบริสุทธิ์ 46,XX และ อวัยวะสืบพันธุ์ผิดปกติบริสุทธิ์ 46,XY การรักษาส่วนใหญ่เป็นการรักษาตามอาการและมักมุ่งแก้ไขลักษณะทางเพศทุติยภูมิ มาตรการการรักษามักจะดำเนินการโดยแพทย์ต่อมไร้ท่อ ฮอร์โมนเอสโตรเจน ฮอร์โมนการเจริญเติบโต

ศัลยแพทย์พลาสติก การกำจัดรอยพับต้อเนื้อ นักจิตอายุรเวท ด้วยการลบรูปแบบโมเสกของโรคจะมีการระบุการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทน เป็นครั้งแรก และผู้เขียนร่วมอธิบายกลุ่มอาการของไทรโซมบนโครโมโซม X เป็นครั้งแรกในปี 2502 พวกเขาพบโครมาตินเพศสองตัวในนิวเคลียสของเยื่อบุผิวของเยื่อเมือกของแก้มของผู้ป่วย โดยเฉลี่ยแล้ว ผู้หญิงที่มีโครโมโซม XXX เกิดขึ้นที่ความถี่ 1

ถึง 1.4 ต่อเด็กผู้หญิง 1,000 คน นอกเหนือจากตัวแปร ไตรโซมิก ปกติ 47, XXX,โพลีโซมี บนโครโมโซม X ที่มี โครโมโซม 48, XXXX และ 49 อธิบายไว้ในผู้หญิง XXXXX ภาพทางคลินิกของโรคนี้มีความหลากหลายมาก จิตแพทย์ ต่อมไร้ท่อ และนรีแพทย์สามารถพบได้ทั้งจากอาการทางคลินิกที่ชัดเจนของโรคนี้ และด้วยรูปแบบที่ลบออก ผู้ป่วยทุกรายมีลักษณะเฉพาะโดยมีโครโมโซม X

สามตัวในโครโมโซมเท่านั้น ประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์ ของผู้ป่วยดังกล่าวยังคงทำหน้าที่ในการกำเนิดและมีลูกตามปกติทางคลินิกผู้ป่วยที่มี ทริปโต เอ็กซ์ มีรังไข่ที่ด้อยพัฒนา, มดลูกต่ำ, รอบประจำเดือนผิดปกติ พวกเขามีประจำเดือนทุติยภูมิหรือวัยหมดประจำเดือนก่อนวัยอันควร ผู้ป่วยจำนวนมากมีความผิดปกติของร่างกายที่ไม่เฉพาะเจาะจงซึ่งมีความรุนแรงต่างกัน ไม่พบความผิดปกติอย่างร้ายแรง

ในการพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอก บ่อยครั้งที่ผู้หญิงที่มีโครโมโซม XXX มีความฉลาดลดลงเล็กน้อยในระยะทุพพลภาพ ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าในหมู่พวกเขามีโอกาสพบบุคคลที่มีลักษณะทางจิตและมีแนวโน้มที่จะเกิดความผิดปกติของวงกลมคล้ายโรคจิตเภทมากกว่าหลายเท่า ในผู้ป่วยผู้ใหญ่ที่มีกลุ่มอาการ ทริปเปิ้ล เอ็กซ์ โรคจิตเภทไม่เอื้ออำนวยต่อการเปลี่ยนแปลง

บุคลิกภาพที่เด่นชัดพวกเขามีแนวโน้มที่จะเกิดโรคลมชักโดยเฉพาะอย่างยิ่งในวัยเด็ก ในผู้ป่วยดังกล่าว ความถี่ของ ทริปโต เอ็กซ์ นั้นสูงกว่าตัวบ่งชี้ประชากรหลายเท่า ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักจะมาศึกษาเซลล์พันธุศาสตร์จากโรงพยาบาลจิตเวชและสถานพยาบาลสำหรับเด็กที่มีความบกพร่องทางสติปัญญา นักวิจัยหลายคนสังเกตเห็นคุณสมบัติที่แปลกประหลาด ด้วยการเพิ่มจำนวน

โครโมโซม X ในโครโมโซมเป็น 4, 5 หรือมากกว่า อาการทางคลินิกของโรคจะเพิ่มขึ้น ผู้ป่วยที่4 โครโมโซม X 5 แท่งขึ้นไป ปัญญาอ่อน และตามกฎแล้ว เนื่องจากความไม่สมดุลของต่อมไร้ท่อ ฟังก์ชันการกำเนิดของโครโมโซมจึงบกพร่องอย่างรุนแรง การวินิจฉัยโรคทริปโต เอ็กซ์ ชั่วคราวขึ้นอยู่กับการศึกษาของโครมาตินเพศวิธีนี้ทำให้สามารถแยกความแตกต่างระหว่างผู้ป่วยที่มีโครโมโซม X

โครโมโซมผิดปกติและพยาธิสภาพของต่อมไร้ท่อหลักได้การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายกำหนดขึ้นโดยผลการศึกษาทางคารีโอโลยี ผู้ป่วยที่มีทริปโตเอ็กซ์ อาจมีลูกหลาน การรักษาส่วนใหญ่เป็นการรักษาตามอาการและมีเป้าหมายเพื่อแก้ไขความไม่สมดุลของต่อมไร้ท่อ โดยหลักแล้วจะเป็นการขจัดความผิดปกติของรังไข่ ในทางการแพทย์ ไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม ได้รับการอธิบายในปี พ.ศ. 2485

บทความที่น่าสนใจ: เวลา อธิบายเกี่ยวกับเวลาและทักษะการทำงานของคุณอย่างรวดเร็ว