เพศ ของบุคคลมีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับลักษณะเฉพาะของการเจริญพันธุ์และการสืบพันธุ์ ความแตกต่างทางเพศมี 8 ระดับ เพศ ทางพันธุกรรม โมเลกุลและโครโมโซม หรือเพศในระดับยีนและโครโมโซม เพศของเซลล์สืบพันธุ์ หรือโครงสร้างทางสัณฐานวิทยาของ เซลล์สืบพันธุ์ ตัวผู้และตัวเมีย อวัยวะเพศ หรือโครงสร้างทางสัณฐานวิทยาของอัณฑะและรังไข่
ฮอร์โมนเพศ หรือความสมดุลของฮอร์โมนเพศชายหรือเพศหญิงในร่างกายเพศร่างกาย ทางสัณฐานวิทยา หรือข้อมูลสัดส่วนร่างกายและรูปร่างของอวัยวะเพศและลักษณะทางเพศทุติยภูมิ เพศทางจิต หรือการกำหนดใจตนเองทางจิตและทางเพศของแต่ละบุคคล เพศทางสังคม หรือคำจำกัดความของบทบาทของแต่ละบุคคลในครอบครัวและสังคม เพศพลเมือง
หรือเพศที่จดทะเบียน ณ เวลาที่ออกหนังสือเดินทาง เรียกอีกอย่างว่าเพศของการเลี้ยงดู ด้วยความบังเอิญของความแตกต่างทางเพศทุกระดับการทำให้ทุกส่วนของกระบวนการสืบพันธุ์เป็นปกติ บุคคลจะพัฒนาด้วยเพศชายหรือเพศหญิงทางชีววิทยาปกติ สมรรถภาพทางเพศและกำเนิดปกติ การตระหนักรู้ในตนเองทางเพศ พฤติกรรมและพฤติกรรมทางเพศ
แผนภาพความสัมพันธ์ระหว่างความแตกต่างทางเพศในระดับต่างๆ ในมนุษย์การเริ่มต้นของความแตกต่างทางเพศควรได้รับการพิจารณาในช่วง 5 สัปดาห์ของการกำเนิดตัวอ่อน เมื่อตุ่มที่อวัยวะเพศก่อตัวขึ้นจากการเจริญเติบโตของเยื่อมีเซนไคม์ซึ่งอาจแสดงถึงความหยาบขององคชาตของลึงค์หรือความหยาบของคลิตอริส ขึ้นอยู่กับการก่อตัวของอนาคต เพศทางชีวภาพ
จากช่วงเวลานี้ รอยพับของอวัยวะเพศจะเปลี่ยนเป็นถุงอัณฑะหรือริมฝีปากในกรณีที่สอง ช่องเปิดของอวัยวะเพศหลักจะเปิดขึ้นระหว่างตุ่มที่อวัยวะเพศและรอยพับที่อวัยวะเพศ ความแตกต่างทางเพศในระดับใดก็ตามมีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับการก่อตัวของทั้งการทำงานของระบบสืบพันธุ์ปกติและความผิดปกติของมันซึ่งมาพร้อมกับภาวะมีบุตรยากที่สมบูรณ์หรือไม่สมบูรณ์
เพศทางพันธุกรรม ระดับยีนของความแตกต่างทางเพศนั้นมีลักษณะเฉพาะโดยการแสดงออกของยีนที่กำหนดทิศทางของการสร้างความแตกต่างทางเพศของการก่อตัวของเซลล์ศักยภาพสองด้าน ตามประเภทของเพศชายหรือเพศหญิง เรากำลังพูดถึงเครือข่ายยีนทั้งหมด รวมถึงยีนที่อยู่ในโกโนโซมและออโตโซม ในสิ้นปี 2544 มีการกำหนดยีน 39 ยีนให้กับยีนที่ควบคุม
การเจริญของอวัยวะสืบพันธุ์การสร้างความแตกต่างของเซลล์สืบพันธุ์ เห็นได้ชัดว่าตอนนี้มีมากขึ้นลองพิจารณาสิ่งที่สำคัญที่สุดของพวกเขา ไม่ต้องสงสัยเลยว่าศูนย์กลางในเครือข่ายการควบคุมทางพันธุกรรมของความแตกต่างของเพศชายนั้นเป็นของยีน SRY ยีนที่ไม่มีการควบคุมภายในสำเนาเดียวนี้ถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในส่วนปลายของแขนสั้นของโครโมโซม Y
สร้างปัจจัยกำหนดอัณฑะ TDF ซึ่งพบในเพศชาย XX และเพศหญิง XYในขั้นต้น การเปิดใช้งานยีน SRY เกิดขึ้นในเซลล์เซอร์โตลีซึ่งผลิตฮอร์โมนต่อต้าน มุลเลอร์เรียน ซึ่งทำหน้าที่ในเซลล์ เลย์ดิก ที่ไวต่อความรู้สึก ซึ่งกระตุ้นให้เกิดการพัฒนาของท่อสร้างเซลล์สืบพันธุ์และการถดถอยของท่อ มุลเลอร์เรียน ในร่างกายของผู้ชายที่เกิดใหม่ ยีนนี้มีการกลายพันธุ์จำนวนมาก
ที่เกี่ยวข้องกับอวัยวะสืบพันธุ์ที่ผิดปกติและการผกผันทางเพศ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ยีน SRY สามารถถูกลบบนโครโมโซม Y และระหว่างการผันโครโมโซมในโพรเฟสของการแบ่งตัวแบบไมโอติกครั้งแรก ยีนดังกล่าวสามารถย้ายไปยังโครโมโซม X หรือออโตโซมใดๆ ก็ได้ ซึ่งนำไปสู่การสร้างอวัยวะสืบพันธุ์ผิดปกติและการผกผันทางเพศด้วย ในกรณีที่สอง ร่างกายของผู้หญิง XY
พัฒนาขึ้นซึ่งมีอวัยวะสืบพันธุ์ที่มีลักษณะเหมือนริ้วที่มีอวัยวะเพศภายนอกของผู้หญิงและร่างกายของผู้หญิง ในเวลาเดียวกัน การก่อตัวของสิ่งมีชีวิตเพศชาย XXซึ่งมีลักษณะเป็นฟีโนไทป์ของเพศชายกับโครโมโซมเพศหญิงน่าจะเป็นกลุ่มอาการเดอลาชาแปล การเคลื่อนย้ายของยีน SRY ไปยังโครโมโซม X ระหว่างไมโอซิสในผู้ชายเกิดขึ้นที่ความถี่ 2 เปอร์เซ็นต์
และมาพร้อมกับการด้อยค่าของการสร้างสเปิร์มอย่างรุนแรง ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา มีการสังเกตว่ายีนจำนวนหนึ่งที่อยู่นอกเขตของ SRY โลคัส มีหลายสิบยีน มีส่วนร่วมในกระบวนการสร้างความแตกต่างทางเพศของผู้ชาย ตัวอย่างเช่น การสร้างสเปิร์มปกติไม่เพียงแต่ต้องการการมีอวัยะเพศชายที่แตกต่างกันเท่านั้นแต่ยังต้องมีการแสดงออกของยีนที่ควบคุม
การพัฒนาเซลล์สืบพันธุ์ด้วยยีนเหล่านี้รวมถึงยีนอะซูสเปอร์เมีย ปัจจัยยีน AZF ซึ่งเป็นไมโครดีเลชั่นที่ทำให้เกิดการรบกวนในการสร้างสเปิร์ม กับพวกเขาทั้งจำนวนสเปิร์มเกือบปกติและ โอลิโกซูสเปอร์เมียบทบาทสำคัญเป็นของยีนที่อยู่บนโครโมโซม X และออโตโซม ในกรณีของการแปลบนโครโมโซม X นี่คือยีน DAX1 มีการเปลี่ยนแปลงโดยที่ Xp21.2 ถึง 21.3
ซึ่งเรียกว่าโลคัสผกผันเพศ DDSที่ไวต่อขนาดยาเชื่อกันว่ายีนนี้มักแสดงออกในผู้ชายและมีส่วนในการควบคุมการพัฒนาของอัณฑะและต่อมหมวกไต ซึ่งอาจนำไปสู่กลุ่มอาการอะดรีโนจินิทอล AGS ตัวอย่างเช่น การทำซ้ำ DDSถูกพบว่าเกี่ยวข้องกับการกลับเพศในบุคคล XY และการสูญเสียนั้นเกี่ยวข้องกับฟีโนไทป์ของเพศชายและภาวะต่อมหมวกไตที่เชื่อมโยงกับ
โรคที่เกิดจากโครโมโซมเพศ แต่กำเนิดโดยรวมแล้ว มีการระบุการกลายพันธุ์สามประเภทในยีน DAX1 การลบจำนวนมาก การลบนิวคลีโอไทด์เดี่ยวและการแทนที่เบส ทั้งหมดนี้นำไปสู่ภาวะ ไฮโปไลเซีย ของต่อมหมวกไตและ ไฮโปไลเซีย ของลูกอัณฑะเนื่องจากความแตกต่างที่บกพร่อง เซลล์สเตอรอยด์ เรนิโรวานี ระหว่างการก่อกำเนิดของต่อมหมวกไต
และอวัยวะสืบพันธุ์ซึ่งเป็นที่ประจักษ์โดย AGS และภาวะไฮโปโกนาดิซึมและไฮโปโกนาโดโทรปิก เนื่องจากการขาด กลูโคคอร์ติคอยด์ มิเนอรัลโลคอร์ติคอยด์ และฮอร์โมนเพศชาย ในผู้ป่วยดังกล่าวพบว่ามีการละเมิดอย่างรุนแรงของการสร้างสเปิร์มจนถึงการบล็อกที่สมบูรณ์และความผิดปกติของโครงสร้างเซลล์ของลูกอัณฑะ และแม้ว่าผู้ป่วยจะมีลักษณะทางเพศทุติยภูมิ
อย่างไรก็ตาม ภาวะทองแดง มักพบเนื่องจากการขาดฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนระหว่างการย้ายอัณฑะไปยังถุงอัณฑะ อีกตัวอย่างหนึ่งของการแปลยีนบนโครโมโซม X คือยีน SOX3 ซึ่งอยู่ในตระกูล SOX และอยู่ในยีนของการพัฒนาระยะแรก ในกรณีของการแปลยีนบนออโตโซมประการแรกคือยีน SOX9ซึ่งเกี่ยวข้องกับยีน SRY และมีกล่อง HMG ยีนนี้ตั้งอยู่บนแขนยาว
ของโครโมโซมคู่ที่ 17 การกลายพันธุ์ของมันทำให้เกิดภาวะ แคมโปเมอลิกดิสเพลเซีย ซึ่งแสดงออกโดยความผิดปกติหลายอย่างของโครงกระดูกและอวัยวะภายใน นอกจากนี้ การกลายพันธุ์ในยีน SOX9 ยังนำไปสู่การแปลงเพศเป็น XY ผู้ป่วยที่มีฟีโนไทป์เป็นเพศหญิงและโครโมโซมเป็นเพศชาย ในผู้ป่วยดังกล่าว อวัยวะเพศภายนอกได้รับการพัฒนาตามประเภทเพศหญิง
หรือมีโครงสร้างแบบคู่และอวัยวะสืบพันธุ์ที่ผิดปกติอาจมีเซลล์สืบพันธุ์เซลล์เดียวแต่มักแสดงด้วยโครงสร้างริ้ว ยีนต่อไปนี้คือกลุ่มของยีนที่ควบคุมการถอดรหัสในระหว่างการสร้างความแตกต่างของเซลล์และเกี่ยวข้องกับอวัยวะสืบพันธุ์ ในหมู่พวกเขาคือยีน WT1 LIM1 SF1 และ GATA4 นอกจากนี้ยีน 2 ตัวแรกยังเกี่ยวข้องกับยีนหลักและยีนสองตัวที่สอง ในการกำหนดเพศรอง
บทความที่น่าสนใจ: ต่อม ความสามัคคีของระบบภูมิคุ้มกันต่อมไร้ท่อและระบบประสาท