ความเจ็บปวด การศึกษาและการอธิบายในการเกิดโรคไร้ความเจ็บปวด

ความเจ็บปวด ของขวัญจากซูเปอร์ฮีโร่มาในรูปทรงและขนาดต่างๆโดยระบุว่าเจ้าของเป็นคนละคนกัน เด็กผู้หญิงคนหนึ่งในรายการแพทย์มือใหม่ หัวใจเกินร้อย คิดว่าเป็นซูเปอร์ฮีโร่เพราะไม่รู้สึกเจ็บปวด คุณสามารถเตะ หยิก ขูด เผา จะไม่สะดุ้ง แต่ไม่ใช่ซูเปอร์ฮีโร่ มีความผิดปกติที่หายากซึ่งเรียกว่าความรู้สึกไวต่อความเจ็บปวดแต่กำเนิด คุณอาจคิดว่าการไม่รู้สึกเจ็บปวด ไม่มีน้ำตา ไม่มียาแก้ปวด ไม่มีอาการปวดเมื่อย

แต่จริงๆ แล้วการไม่รู้สึกเจ็บปวดเป็นสิ่งที่อันตราย ความเจ็บปวดจะบอกคุณเมื่อคุณพยายามมากเกินไป เมื่อคุณอยู่ในสถานการณ์ที่คุณต้องหลีกหนี และเมื่อมีบางอย่างผิดปกติอย่างมาก ถ้าคุณเหยียบเศษแก้วหรือเอาหัวกระแทกแรงเกินไป แสดงว่าคุณต้องไปพบแพทย์ ภาวะไม่ไวต่อความเจ็บปวดมาแต่กำเนิดและภาวะไม่ไวต่อความเจ็บปวดแต่กำเนิดจากโรคโลหิตจาง เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มความผิดปกติที่เรียกว่า HSANซึ่งย่อมาจากประสาทสัมผัสที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม และโรคระบบประสาทอัตโนมัติ

จะพูดถึง HSAN ในภายหลัง แต่โดยพื้นฐานแล้ว ผู้ที่มีความผิดปกติของ HSAN จะมีปัญหาในการรับรู้ความเจ็บปวดและอุณหภูมิ ผู้ที่มีความรู้สึกไวต่อความเจ็บปวดแต่กำเนิดและภาวะไม่มีความเจ็บปวดตั้งแต่กำเนิด จะสูญเสียการรับรู้ทางประสาทสัมผัสอย่างรุนแรง รู้สึกกดดันได้ แต่ไม่เจ็บปวด ดังนั้นจึงมีแนวโน้มที่จะทำร้ายหรือทำลายตัวเองโดยไม่ได้ตั้งใจอาจรู้ว่าเอามือไปกระแทกประตูไม่เจ็บหรอก

การไม่สามารถรู้สึกถึงความเจ็บปวดทางร่างกายนี้ไม่ได้รวมถึงความเจ็บปวดทางอารมณ์ ผู้ที่มีภาวะไม่มีความเจ็บปวดตั้งแต่กำเนิด จะรู้สึกเจ็บปวดทางอารมณ์เช่นเดียวกับคนอื่นๆ เติบโตไปกับภาวะไม่มีความเจ็บปวดตั้งแต่กำเนิด เด็กเรียนรู้ที่จะไม่สัมผัสของร้อนในครั้งแรกที่โดนไฟลวก ร้องไห้เมื่อขูดหัวเข่า แต่เด็กที่มีความรู้สึกไวต่อความเจ็บปวดแต่กำเนิดนั้นแตกต่างออกไป

พ่อแม่หลายคนค้นพบว่าลูกของตนไม่รู้สึกเจ็บปวดเมื่อเกิดอุบัติเหตุ ซึ่งควรจะทำให้ลูกร้องไห้ แต่ไม่เป็นเช่นนั้น หลังจากที่พ่อแม่สังเกตเห็นรอยกระแทกและ รอยฟกช้ำทุกชนิดที่ไม่ทำให้ลูกกลัว จะพยายามคิดว่ามีอะไรผิดปกติ เนื่องจากความรู้สึกไวต่อความเจ็บปวดแต่กำเนิดและภาวะไม่มีความเจ็บปวดตั้งแต่กำเนิด นั้นหายากมาก จึงอาจเป็นเรื่องยากที่จะได้รับการวินิจฉัยในตอนแรก การงอกของฟันเป็นอุปสรรคใหญ่ที่ต้องเอาชนะสำหรับเด็กที่มีความรู้สึกไวต่อความเจ็บปวดแต่กำเนิด

เช่นเดียวกับทารกที่กำลังงอกของฟัน ต้องการแทะทุกสิ่งที่ขวางหน้า แต่เพราะไม่ปวดเลยไม่รู้ว่าควรหยุดเมื่อไหร่ อาจเคี้ยวลิ้นหรือกัดนิ้วจนเลือดออก ทารกไม่เข้าใจทิศทาง ดังนั้นคุณไม่สามารถบอกว่าอย่ากัดแรงๆผู้ปกครองบางคนพบว่าการถอนฟันของเด็กเป็นเรื่องสมเหตุสมผล เมื่อฟันที่โตเต็มวัยของเด็กโตขึ้น จะโตพอที่จะเข้าใจว่าเมื่อใดไม่ควรกัด แต่การถอนฟันนี้จะทำให้รับประทานอาหารได้ยากขึ้น

ในเวลาที่เด็กคนอื่นๆในวัยเดียวกันกำลังเรียนรู้ที่จะเพลิดเพลินกับอาหาร เด็กที่มีภาวะไม่มีความเจ็บปวดตั้งแต่กำเนิด จะล้าหลังในด้านพัฒนาการ นอกจากนี้ ผู้ที่มีภาวะไม่มี ความเจ็บปวด ตั้งแต่กำเนิด มักจะไม่รู้สึกเจ็บปวดจากความหิว การบาดเจ็บอื่นๆ ที่พบบ่อยมากสำหรับเด็กที่มีภาวะไม่มีความเจ็บปวดตั้งแต่กำเนิด ได้แก่ การถลอกของกระจกตาและการบาดเจ็บที่ตา อย่างรุนแรงอื่นๆเกิดจากการเกาหรือขยี้ตาแรงเกินไป

เด็กบางคนต้องสวมแว่นตาป้องกัน หรือใช้ยาพิเศษสำหรับดวงตา การฝึกเข้าห้องน้ำยังมีแนวโน้มที่จะเป็นเรื่องยากสำหรับเด็กที่เป็นโรคภาวะไม่มีความเจ็บปวดตั้งแต่กำเนิด หรือมีความรู้สึกไวต่อความเจ็บปวดแต่กำเนิด มีปัญหาในการบอกเวลาที่ต้องใช้ห้องน้ำ และมักจะมีอาการท้องผูกเนื่องจากการเคลื่อนไหวของลำไส้ลดลง ดังนั้นการฝึกเข้าห้องน้ำจึงเป็นเรื่องยากเป็นพิเศษ อันตรายที่สุดอย่างหนึ่งสำหรับเด็ก ที่มีภาวะไม่มีความเจ็บปวดตั้งแต่กำเนิดคือความร้อนสูงเกินไป

ส่วน A ของภาวะไม่มีความเจ็บปวดตั้งแต่กำเนิดย่อมาจากภาวะขาดเหงื่อ คือการที่เหงื่อออก ไม่ได้ การขับเหงื่อเป็นสิ่งสำคัญ เป็นวิธีที่ร่างกายจะควบคุมอุณหภูมิ เมื่อร่างกายของคุณไม่สามารถกำจัดความอบอุ่นส่วนเกินได้ เช่น ในวันฤดูร้อนหรือหลังออกกำลังกายร่างกายจะร้อนมากเกินไป สิ่งนี้สามารถนำไปสู่อาการชักจากไข้ อาการชักที่เกิดจากไข้หรือตัวร้อนจัด และอาจถึงขั้นเสียชีวิตได้ในกรณีที่ร้ายแรง

เด็กที่เป็นโรคภาวะไม่มีความเจ็บปวดตั้งแต่กำเนิด สามารถหักขาได้โดยไม่ทันสังเกต การแตกหักและการเผาไหม้เป็นเรื่องปกติมาก ปัญหาที่จัดการได้ยากกว่าคือการเสื่อมสภาพของข้อต่อ ผู้ที่มีภาวะไม่มีความเจ็บปวดตั้งแต่กำเนิด มักจะใช้ข้อต่อมากเกินไป เมื่อคุณนั่งหรือนอนและคุณรู้สึกไม่สบายใจ คุณก็ปรับท่าทางเพื่อคลายความเครียดจากส่วนใดส่วนหนึ่งในร่างกายของคุณ ผู้ที่มีภาวะไม่มีความเจ็บปวดตั้งแต่กำเนิดจะไม่ทำเช่นนั้น

และการสึกหรอที่เพิ่มขึ้นอาจทำให้เกิดอาการบวมและบาดเจ็บสาหัสที่กระดูกเชิงกราน หัวเข่า และข้อต่ออื่นๆผู้ที่เป็นโรคภาวะไม่มีความเจ็บปวดตั้งแต่กำเนิด มักประสบกับโรคกระดูกอักเสบซึ่งเป็นการติดเชื้อที่กระดูกซึ่งอาจส่งผลให้แขนขาหรือข้อต่อทำงานลดลง และถึงขั้นต้องตัดแขนขา ทำความเข้าใจกับภาวะไม่มีความเจ็บปวดตั้งแต่กำเนิด ดังที่เห็นก่อนหน้านี้ภาวะไม่มีความเจ็บปวดตั้งแต่กำเนิดเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มความผิดปกติที่เรียกว่า HSAN

ซึ่งเป็นความผิดปกติที่ส่งผลให้เกิดปัญหาในการรับรู้ความเจ็บปวดและอุณหภูมิ การไม่มีความเจ็บปวดตั้งแต่เกิด หรือ HSAN ประเภท 4 เป็นหนึ่งในโรคที่รุนแรงที่สุดเป็น HSAN เดียวที่ทำให้เหงื่อออกไม่ได้ HSAN 2 หรือความรู้สึกไวต่อความเจ็บปวดแต่กำเนิด คล้ายกับภาวะไม่มีความเจ็บปวดตั้งแต่กำเนิด ผู้ที่มี HSAN 2 หรือที่เรียกว่าโรคระบบประสาทรับความรู้สึกพิการแต่กำเนิดหรือ CSNโดยประสบกับการสูญเสียประสาทสัมผัสอย่างลึกซึ้งแบบเดียวกัน แต่ยังคงมีความสามารถในการขับเหงื่อ

ภาวะไม่มีความเจ็บปวดตั้งแต่กำเนิด เป็นโรคความผิดปกติที่เกิดจากยีนด้อย ซึ่งหมายความว่าสำหรับคนที่จะได้รับภาวะไม่มีความเจ็บปวดตั้งแต่กำเนิด จะต้องได้รับสำเนาของยีนจากทั้งพ่อและแม่ พ่อและแม่แต่ละคนต้องมีการกลายพันธุ์บนโครโมโซมออโตโซม ซึ่งเป็นโครโมโซมที่ไม่เกี่ยวข้องกับเพศ การวิจัยบ่งชี้ว่าการกลายพันธุ์ของยีน TRKA

ซึ่งดูเหมือนจะควบคุมการเจริญเติบโตของเส้นประสาท อาจเป็นตัวการไม่มีสถิติที่เชื่อถือได้ว่า มีกี่คนที่มีภาวะไม่มีความเจ็บปวดตั้งแต่กำเนิด ในขณะนี้ แต่อาการนี้ค่อนข้างหายาก ดูเหมือนจะไม่ส่งผลกระทบต่อเพศใดเพศหนึ่งมากกว่าอีกเพศหนึ่ง แล้วไม่รู้สึกเจ็บปวดได้อย่างไร ก่อนอื่นมาเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับระบบประสาทกันสักหน่อย ระบบประสาทของคุณประกอบด้วยสมองเส้นประสาทสมอง ไขสันหลัง เส้นประสาทไขสันหลัง และร่างกายอื่นๆ เช่น ปมประสาทและตัวรับความรู้สึก

เส้นประสาทของคุณคือสิ่งที่นำข้อความจากร่างกายของคุณไปยังกระดูกสันหลัง และกระดูกสันหลังของคุณจะนำข้อความไปยังสมองของคุณ หากคุณตัดนิ้ว ตัวรับสัญญาณในนิ้วจะส่งข้อความผ่านเส้นประสาทไปยังสมอง เส้นประสาทส่วนปลายมีความสำคัญต่อความรู้สึกเจ็บปวด สิ้นสุดที่ตัวรับที่รับรู้การสัมผัส ความดัน และอุณหภูมิ บางตัวลงท้ายด้วยตัวรับความรู้สึกเจ็บปวดซึ่งรับรู้ความเจ็บปวด

โนซิเซ็ปเตอร์ส่งสัญญาณความเจ็บปวดเป็นแรงกระตุ้นไฟฟ้าไปตามเส้นประสาท ซึ่งจากนั้นจะผ่านกระดูกสันหลังและจากนั้นไปยังสมอง แอกซอนของตัวรับความรู้สึกเจ็บปวดมักจะไม่มีไมอีลิน ซึ่งหมายความว่าช้าไมอีลินเป็นเปลือกหุ้มฉนวนที่ก่อตัวขึ้นรอบๆเส้นประสาทและช่วยในการนำกระแสกระตุ้น ยิ่งมีไมอีลินมาก ก็ยิ่งส่งสารได้เร็ว แอกซอนที่นำความเจ็บปวดจากตัวรับความรู้สึกเจ็บปวดสามารถเป็นแบบไมอีลินหรือไม่มีไมอีลิน

ซึ่งหมายความว่าความเจ็บปวดสามารถเดินทางได้เร็วหรือช้า เส้นทางที่ความเจ็บปวดใช้ขึ้นอยู่กับประเภทของความเจ็บปวด ความเจ็บปวดอย่างรุนแรงจะเดินทางอย่างรวดเร็ว ในขณะที่ความเจ็บปวดน้อยกว่าจะเดินทางช้ากว่า กระบวนการนี้จะไม่เกิดขึ้นกับผู้ที่มีภาวะไม่มีความเจ็บปวดตั้งแต่กำเนิด การศึกษาพบว่าการนำกระแสประสาทในผู้ที่มีอาการภาวะไม่มีความเจ็บปวดตั้งแต่กำเนิด นั้นปกติดี

ดังนั้นจึงไม่ใช่ว่าข้อความจะหายไป การศึกษาบางชิ้นแสดงให้เห็นว่าใยประสาทลดลงหรือไม่มีเลย ทั้งที่ไม่มีไมอีลินและไม่มีไมอีลิน หากไม่มีใยประสาทเหล่านี้ ร่างกายและสมองจะไม่สามารถสื่อสารกันได้ ความเจ็บปวดไม่ได้ส่งไปยังสมองเพราะไม่มีใครส่งมา ผู้ที่มีภาวะไม่มีความเจ็บปวดตั้งแต่กำเนิด ก็ขาดเส้นประสาท ปกคลุมด้วยเส้น ในหนังกำพร้า และต่อมเหงื่อเอคครีน

ต่อมเหงื่อมี 2 ประเภท คือ เอคไครน์และอะโพไครน์ ต่อมเหงื่อเอคครีน มีอยู่ทั่วร่างกายและใช้สำหรับควบคุมอุณหภูมิของร่างกาย เนื่องจากไม่มีเส้นประสาทในผิวหนังและต่อมเหงื่อ จึงไม่มีทางที่ร่างกายและสมองจะสื่อสารกันได้ ส่งผลให้เกิดภาวะโลหิตจาง ภาวะไม่มีความเจ็บปวดตั้งแต่กำเนิด ไม่มีรูปแบบทางคลินิกที่เหมือนกัน ตัวอย่างเช่น คนส่วนใหญ่ที่มีภาวะไม่มีความเจ็บปวดตั้งแต่กำเนิด มีความบกพร่องทางสติปัญญาบางรูปแบบ แต่ไม่ใช่ทั้งหมด ในผู้ป่วยบางรายมีอาการรุนแรง

ในขณะที่บางรายอาการไม่รุนแรงมาก การรักษาภาวะไม่มีความเจ็บปวดตั้งแต่กำเนิด การเป็นพ่อแม่ของเด็กด้วยภาวะไม่มีความเจ็บปวดตั้งแต่กำเนิด เป็นอย่างไร เด็กที่มีความพิการมีความต้องการพิเศษ และเด็กที่มีภาวะไม่มีความเจ็บปวดตั้งแต่กำเนิด มีความต้องการเฉพาะอย่างมาก ผู้ปกครองพยายามรักษาสมดุลระหว่างการระแวดระวังกับการพยายามไม่ปิดปากลูกด้วยการให้ความคุ้มครองมากเกินไป พ่อแม่ที่มีลูกเป็นโรคภาวะไม่มีความเจ็บปวดตั้งแต่กำเนิดอาจรู้สึกโดดเดี่ยวมาก เพราะเป็นโรคที่พบไม่บ่อย

คนส่วนใหญ่ไม่เข้าใจว่าชีวิตประจำวันเกี่ยวข้องกับอะไร หากมีพี่น้องคนอื่นๆพ่อแม่อาจกังวลว่าครอบครัวจะวนเวียนอยู่กับลูกคนเดียวและทิ้งอีกคนไว้นอกบ้าน พ่อแม่กังวลว่าลูกจะได้รับการยอมรับจากคนรอบข้าง อนาคตของจะเป็นอย่างไร และจะเกิดอะไรขึ้นกับลูกเมื่อพ่อแม่ไม่อยู่อีกต่อไป ภาวะไม่มีความเจ็บปวดตั้งแต่กำเนิด ไม่มีวิธีรักษา อย่างน้อยก็ยังไม่มี ดังนั้น ผู้ที่มีภาวะไม่มีความเจ็บปวดตั้งแต่กำเนิด และครอบครัวจึงได้พัฒนากลยุทธ์ที่ปรับเปลี่ยนได้เพื่อช่วยในชีวิตประจำวัน แต่ละคนที่มีภาวะไม่มีความเจ็บปวดตั้งแต่กำเนิด ต้องการแผนการดูแลเป็นรายบุคคลซึ่งช่วยตามอาการของเอง

บทความที่น่าสนใจ : เส้นใยพลาสติก คือสารทดแทนที่เป็นมิตรกับสิ่งแวดล้อมมากที่สุดในโลก