กลุ่มโครโมโซม การทำความเข้าใจเกี่ยวกับซินโดรมของโมโนโซมบางส่วน

กลุ่มโครโมโซม กลุ่มอาการของ โมโนโซม 13q หรือ กลุ่มอาการออร์เบลี บางส่วนเกิดขึ้นที่ความถี่ 1100,000 อธิบายมากกว่า 100 ราย ฟีโนไทป์มีความเกี่ยวข้องกับการก่อตัวของส่วนปลายหรือการลบคั่นระหว่างส่วนของ q14 บนแขนยาวของ กลุ่มโครโมโซม คู่ที่ 13 หรือกับการสูญเสียส่วนนี้อันเป็นผลมาจากการก่อตัวของวงแหวนโครโมโซม 13 โมเสกในการจัดเรียง

โครโมโซมใหม่เหล่านี้สามารถเป็นที่สังเกตจมูก และอาการของภาวะกะโหลกตีบ ใบหน้าไม่สมมาตรด้านหลังยื่นออกมากว้างของจมูก การเปลี่ยนโดยไม่กดไปที่กระดูกหน้าผาก โปรไฟล์กรีก,ไฮเปอร์เทลอริซึม,อีพิแคนทัส,ไมโครธาลาเมีย,หนังตาตก,โคลโบมาของม่านตาและเรตินา,ต้อกระจก ปากมีขนาดเล็ก ริมฝีปากบนสั้น ฟันกระต่าย เพดานปากสูง

คางเล็ก ใบหูใหญ่ผิดปกติ คอสั้นบางครั้งมีรอยพับของผิวหนังต้อเนื้อสังเกต ตำแหน่งของนิ้วมือและนิ้วเท้าไม่ถูกต้อง, อย่างสอดคล้องกัน ,ทางคลินิกของนิ้วก้อยความผิดปกติของเล็บ,ตีนปุกความคลาดเคลื่อนของข้อต่อสะโพก เด็กผู้ชายมีภาวะทองแดง,ภาวะไฮโปสปาเดีย, เอพิสปาเดีย,ถุงอัณฑะและองคชาตด้อยพัฒนา การพัฒนาจิตและร่างกายล่าช้าอย่างมาก

อายุขัยของผู้ป่วยขึ้นอยู่กับการมีรูปร่างผิดปกติโดยปกติจะไม่เกินหนึ่งปีการตรวจทางสัณฐานวิทยาภาวะสมองขาดเลือด,อะพลาเซีย หรือ ไฮโปไลเซีย ของซีเบลลัม และ คอร์ปัส คาโลซัม ภาวะน้ำในสมอง ในเวลาเดียวกันมีการอธิบายถึงกรณีของอาการที่ถูกลบในผู้ป่วยที่มีอายุมากกว่า 40 ปีซินโดรมของ โมโนโซม18p กลุ่มอาการของ โมโนโซม 18p หรือ เดอ กรูชีส์ ซินโดรม

เกิดขึ้นที่ความถี่ 160,000 ในกรณีส่วนใหญ่เกิดขึ้นจากการลบที่เกิดขึ้นระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ในผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งเป็นที่ทราบกันดีว่ารูปแบบโมเสกของกลุ่มอาการแตกต่างกัน ฟีโนไทป์ประกอบด้วย รูปร่างเตี้ย รูปร่างหน้าตากะโหลกศีรษะผิดรูป เส้นรอบวงของกะโหลกศีรษะเล็กโดยไม่มีหัวเล็กจริง รอยแยกของเยื่อหุ้มสมองในแนวนอน ไมโครธาลาเมีย

ต้อกระจก โคลโบมาดั้งจมูกกว้างและแบนไฮเปอร์เทลอริซึม หนังตาตก อีพิแคนทัส ตาเหล่ ริมฝีปากบนสั้น ขอบปากแบนและกว้าง ใบหูอยู่ต่ำ,ผิดรูป,แอนติทรากัสอะเพลเซียคอสั้น มีขนขึ้นน้อย หน้าอกหย่อนคล้อย หัวนมห่างมาก นิ้วก้อยเท้าแบน อย่างสอดคล้องกัน เท้าโยก บ่อยครั้งที่ตรวจพบข้อบกพร่องของหัวใจและหลอดเลือดขนาดใหญ่ หลอดเลือดแดงเปิด

ท่อ,หลอดเลือดตีบ,กระเป๋าหน้าท้องโตมากเกินไปข้อบกพร่องของอวัยวะสืบพันธุ์ ในหลายกรณีพบว่าผมร่วงมักเป็นทั้งหมดโดยคำนึงถึงความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลาง ผู้ป่วยสามารถแบ่งออกเป็นสองกลุ่มมีพยาธิสภาพโดยรวมของสมอง และไม่มี อายุขัยลดลงอย่างรวดเร็ว อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยได้รับการอธิบายเมื่ออายุ 61 ปี ซินโดรมของโครโมโซมบางส่วน

ของโครโมโซม 22 ไตรโซมีบางส่วนของโครโมโซม 22ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2521 กลุ่มอาการนี้พบได้ยาก ยังไม่มีการกำหนดความถี่ของประชากรฟีโนไทป์ประกอบด้วยลักษณะเด่นสองประการ ลักษณะแรกคือโคโลโบมาในแนวตั้งของม่านตาให้ความรู้สึกเหมือน ตาของแมว ด้วยเหตุนี้จึงเรียกอีกชื่อหนึ่งว่าซินโดรม กลุ่มอาการ ตาแมว อาการที่สองคือ

อาเตรีเซีย ของทวารหนัก ควรสังเกตว่าในผู้ป่วยที่มีอาการทางฟีโนไทป์ของกลุ่มอาการนี้ จะมีการระบุบุคคลที่มีโครโมโซมปกติ ซึ่งอธิบายได้จากการปรากฏตัวของโมเสกตัวอ่อนซึ่งมีแนวโน้มที่จะลดลงตามอายุ หรือความยากลำบากในการระบุบริเวณที่ซ้ำกันของโครโมโซม 22 ฟีโนไทป์ประกอบด้วยคุณสมบัติสามประการ ได้แก่ ภาวะนรีเวช การฝ่อของอัณฑะหรือภาวะมีบุตรยาก

และภาวะมีบุตรยาก ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ตัวแปรอื่นๆ ได้รับการจำแนกเป็นกลุ่มอาการคล้ายไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม 49, XXXXY ความถี่ 125,000 ในกรณีหลังมีสามสาเหตุ การเคลื่อนย้ายระหว่างบริเวณที่คล้ายคลึงกันของโครโมโซม X และ Y เนื่องจากยีน SRY ซึ่งปกติจะอยู่ในแขนสั้นของโครโมโซม Yจะถูกถ่ายโอนไปยังโครโมโซม X โมเสกที่ไม่รู้จัก โครโมโซม 46, XX

หรือ 46, XY ซึ่งสร้างขึ้นจากการศึกษาทางเซลล์พันธุศาสตร์ของเซลล์ของเนื้อเยื่อหนึ่งเช่น เซลล์เพาะเลี้ยงลิมโฟไซต์ ในขณะที่ควรตรวจสอบเนื้อเยื่อที่แตกต่างกันอย่างน้อยสองหรือสามชิ้น การกลายพันธุ์ของยีน การถ่ายโอนยีน SRY ระหว่างการทำซ้ำหรือการสูญเสียยีน ซึ่งนำไปสู่การสร้างโครโมโซม Y ที่ว่างเปล่า ไม่มียีนนี้ Yซินโดรม โพลิโซมีความแตกต่าง

ทางไซโตจีเนติกส์ต่อไปนี้ของโรคนี้ 47, XYY ความถี่ 11000 48, XXYY 125,000 ฟีโนไทป์รวมถึงลักษณะของดับเบิลวายซินโดรมหรือ ซูเปอร์แมนซินโดรม คาริโอไทป์ 47,XYY มีลักษณะการเจริญเติบโตสูง แขนยาว นิ้วยาวคล้ายแกนหมุน UO ในหลายกรณี ผู้ป่วยมีพฤติกรรมก้าวร้าวหรืออาชญากร ระดับความบกพร่องทางสติปัญญาจะเพิ่มขึ้นตามจำนวนโครโมโซม Y

บทความที่น่าสนใจ: เพศ การทำความเข้าใจเกี่ยวกับระดับความแตกต่างทางเพศและการละเมิด